每經(jing)記者｜張文瑜    西安    每經(jing)編輯｜賀娟娟

基因(yin)測序技術，正以(yi)驚人的速度影響著醫療行業的未來(lai)。

這(zhe)一技術通過對個體基因的(de)測(ce)序和分析，為(wei)疾病預防(fang)、診(zhen)(zhen)斷和治療提供精準的(de)依據，帶來(lai)全新的(de)疾病診(zhen)(zhen)療思(si)路，目前(qian)在腫瘤、遺傳病、產前(qian)篩查等領(ling)域(yu)，已經成為(wei)重要的(de)診(zhen)(zhen)療手(shou)段，也越來(lai)越多(duo)地應用于臨床。

但由(you)于技術成本(ben)較高，國內基因(yin)測(ce)序(xu)(xu)實(shi)驗室主要集中在北上廣(guang)深等(deng)一(yi)線城市(shi)，陜(shan)西省(sheng)內各級醫(yi)療機構的基因(yin)測(ce)序(xu)(xu)樣本(ben)大多通過外送方式(shi)進(jin)行，醫(yi)療機構也無法(fa)得到完(wan)整(zheng)的測(ce)序(xu)(xu)數據，本(ben)地的基因(yin)測(ce)序(xu)(xu)成本(ben)和(he)時效性都(dou)亟(ji)待優化。

不過，上述現狀已(yi)經被打(da)破(po)。

西安區域醫學檢驗中心基因測序中心（簡稱“測序中心”）于(yu)近期在西安正(zheng)式啟動，通(tong)過本(ben)地化的(de)基因測序服務，未(wei)來基因測序價格將降(jiang)低50%、報告時間縮短50%，讓更(geng)精準、更(geng)便捷(jie)、更(geng)普惠(hui)的(de)基因測序技術惠(hui)及(ji)更(geng)多患(huan)者。

強(qiang)強(qiang)聯(lian)手

1月10日下午，由西(xi)(xi)安區域醫(yi)學檢(jian)驗(yan)中心（簡稱(cheng)：西(xi)(xi)安醫(yi)檢(jian)）主辦，深圳華(hua)(hua)大基(ji)因(yin)(yin)(yin)股份有限公司（簡稱(cheng)：華(hua)(hua)大基(ji)因(yin)(yin)(yin)）協辦的《精準醫(yi)學-基(ji)因(yin)(yin)(yin)測序助力臨床診療高質量發展研討會》在(zai)西(xi)(xi)安召(zhao)開。

西(xi)北大(da)學副校(xiao)長陳富林教授，西(xi)安(an)市(shi)(shi)衛生健康委員會(hui)科(ke)教處(chu)，西(xi)安(an)市(shi)(shi)科(ke)技局成(cheng)果轉化處(chu)負責人，以及(ji)來自西(xi)安(an)市(shi)(shi)屬和省內十余家(jia)大(da)型公立醫院負責人、專家(jia)學者和臨床醫生近1300人通過線上線下的方(fang)式，共同展(zhan)開深入的學術交流。 

研討會上，西(xi)安醫(yi)檢與華(hua)大基(ji)因共建的基(ji)因測序西(xi)安交付中(zhong)心(xin)揭牌，標志著西(xi)安首個高通量測序服務(wu)中(zhong)心(xin)-西(xi)安醫(yi)檢測序中(zhong)心(xin)全面啟動(dong)。

西安區域醫學檢驗中心是西安市(shi)(shi)政(zheng)府決定由西安市(shi)(shi)衛(wei)生健康委(wei)員會(hui)作為項目法人和實施機構，采(cai)用(yong)BOT模式投資建設的大(da)型(xing)民生項目。

截至2024年底，西安(an)醫(yi)(yi)檢(jian)已(yi)建成運(yun)行2家區(qu)域中(zhong)(zhong)心(xin)智慧(hui)化實驗(yan)(yan)室，規范化運(yun)行127家社區(qu)衛生中(zhong)(zhong)心(xin)實驗(yan)(yan)室，實現(xian)了區(qu)域內檢(jian)驗(yan)(yan)結果互認，廣泛惠及人民群眾(zhong)；顯(xian)著提升了區(qu)域內基層(ceng)醫(yi)(yi)療(liao)機構的(de)診(zhen)療(liao)服務能力(li)，有效(xiao)地降低了財(cai)政在基層(ceng)醫(yi)(yi)院(yuan)檢(jian)驗(yan)(yan)科(ke)建設上的(de)重復投入。

深圳華(hua)大(da)基因股份(fen)有限(xian)公司則是(shi)國內基因測(ce)(ce)序服務龍頭企業，其擁有領先(xian)的(de)基因測(ce)(ce)序技(ji)術，在基因測(ce)(ce)序領域具有重要影響力。

截至目前，西(xi)安醫檢測序(xu)(xu)中(zhong)心，已經建(jian)成高(gao)通(tong)量(liang)測序(xu)(xu)、生物信(xin)息分(fen)(fen)析及(ji)臨(lin)床科研服(fu)務三大平臺；搭建(jian)了(le)高(gao)效的生信(xin)分(fen)(fen)析解讀系(xi)統(tong)，并組建(jian)了(le)一支多(duo)學(xue)科專家領銜的測序(xu)(xu)團隊，為實現疾病早(zao)篩、預防與精準(zhun)醫療(liao)等的全程覆蓋，提供了(le)可能。讓醫療(liao)真正做到因人而異、“量(liang)體裁衣”。

開啟(qi)基因測(ce)序“人(ren)人(ren)時(shi)代(dai)”

受(shou)經費、人才、技術等多種(zhong)因素影響，一(yi)(yi)直(zhi)以來(lai)，國內基(ji)因測(ce)序(xu)機構(gou)主要(yao)(yao)集中在北上(shang)廣深(shen)等一(yi)(yi)線城(cheng)市，陜西(xi)省內各級醫療機構(gou)的(de)測(ce)序(xu)樣本(ben)需要(yao)(yao)通過“外送(song)”的(de)方(fang)式(shi)進行(xing)，檢測(ce)成本(ben)高、報告周期長(chang)、及(ji)時診療能力弱。

西安醫(yi)檢(jian)測(ce)序中心的(de)成立，將結束本(ben)(ben)土基因測(ce)序樣本(ben)(ben)外送的(de)歷史(shi)，受益的(de)是西北地區的(de)患者(zhe)和(he)醫(yi)療(liao)(liao)機構。進(jin)行早(zao)期診(zhen)(zhen)斷和(he)干預，為疾(ji)病的(de)精準診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)帶來實(shi)質(zhi)性的(de)提升，尤(you)其是在腫瘤早(zao)期篩查、診(zhen)(zhen)斷、靶向(xiang)治療(liao)(liao)、耐藥(yao)監測(ce)、預后評(ping)估(gu)等領域。

此外(wai)，一些臨床疑(yi)難危重(zhong)(zhong)感染、罕見和新發病原(yuan)體感染的基(ji)因測序(xu)本土化檢測，也將(jiang)大大提高檢出結果(guo)的時(shi)效(xiao)性，這是危急患者在黃金時(shi)間(jian)窗內得(de)到及時(shi)救(jiu)治的重(zhong)(zhong)要保障。

值得注(zhu)意(yi)的是，西(xi)安醫檢(jian)測序(xu)中(zhong)心使用的是高通量基因測序(xu)設備，可大幅度降低測序(xu)成(cheng)本，提高測序(xu)時(shi)效，實現(xian)基因測序(xu)的“人人可及”，讓患者切實享受(shou)到科(ke)技創新帶來的實惠(hui)。

IVD產業展望(wang)

技術的價值在于應用，基因測序成本的降低，將(jiang)為產業(ye)發(fa)展增添新(xin)動能。該產業鏈上游(you)包括測(ce)序儀器和(he)試(shi)劑耗材(cai)；下游(you)則是醫療機構(gou)、體(ti)檢中心、高校及科(ke)研院(yuan)所等終端。

測序中心的(de)(de)建立，將吸(xi)引上(shang)下游(you)企業(ye)的(de)(de)聚集與合作，加速在地方形(xing)成精(jing)準(zhun)醫(yi)學產業(ye)集群，提升整(zheng)個IVD產業(ye)的(de)(de)附加值和競爭力。

同時，西安醫檢測序中(zhong)心也為(wei)本土醫療機(ji)構(gou)提(ti)(ti)供了高起點、高水(shui)準的(de)開放合作科研平臺，并可為(wei)各(ge)醫院的(de)精準醫學中(zhong)心建設提(ti)(ti)供強有(you)力的(de)平臺支撐(cheng)。

除(chu)服務于臨床診療外，西安醫(yi)檢(jian)測序中心(xin)還將提供“醫(yi)學服務－科(ke)研(yan)創(chuang)新”和(he)“科(ke)技(ji)服務－產業轉化(hua)”的聯(lian)動方案，充分發(fa)揮科(ke)技(ji)創(chuang)新載體勢(shi)能，助力“三項改革”醫(yi)研(yan)產深度(du)融合(he)。

在此(ci)次研(yan)討會(hui)上，西安醫(yi)檢(jian)(jian)與西北(bei)大學(xue)共建(jian)的(de)“西北(bei)大學(xue)檢(jian)(jian)驗醫(yi)學(xue)研(yan)究中心”也正式揭牌(pai)，將(jiang)在技術(shu)、人才(cai)等方(fang)面構(gou)建(jian)起(qi)一套全方(fang)位、多層次的(de)聯合培養體系。

在數(shu)(shu)字化(hua)和人(ren)工智(zhi)能技術迅(xun)猛發(fa)(fa)展的(de)今天，西安(an)醫檢(jian)作為陜(shan)西省內開展檢(jian)驗項(xiang)目最(zui)多、渠(qu)道(dao)覆蓋(gai)最(zui)廣的(de)區(qu)域(yu)檢(jian)驗龍頭(tou)，積累了海量(liang)的(de)檢(jian)測數(shu)(shu)據，涵(han)蓋(gai)遺傳(chuan)、腫(zhong)瘤、感染、血液(ye)與罕(han)見(jian)病等多個(ge)學(xue)(xue)科數(shu)(shu)億例檢(jian)測數(shu)(shu)據及基本(ben)信息，這些(xie)數(shu)(shu)據資產(chan)(chan)的(de)充分利用將有力推動生(sheng)(sheng)命科學(xue)(xue)、臨(lin)床醫學(xue)(xue)、新藥研發(fa)(fa)、診療服務、公共(gong)衛生(sheng)(sheng)監測預警、保險產(chan)(chan)品開發(fa)(fa)等多個(ge)場(chang)景的(de)應用，為整個(ge)生(sheng)(sheng)物醫藥產(chan)(chan)業的(de)數(shu)(shu)字化(hua)轉型提供了寶貴(gui)財(cai)富。